ABERASI KROMOSOM ADALAH PDF

Penyakit Lainnya Mutasi kromosom adalah jenis mutasi yang pada organisme hidup terjadi pada tingkat satu per setiap sepuluh juta replikasi sel. Dan dibandingkan dengan lebih dari triliun sel dalam tubuh manusia, jumlah ini agak tidak signifikan. Kromosom adalah struktur seperti benang tempat DNA materi genetik dikemas. Mereka terletak di inti sel dan menjalani kondensasi sebelum pembelahan sel. Seperti proses lainnya, kromosom dapat mengalami perubahan genetik acak atau dipengaruhi olehnya. Pada artikel ini, kita akan mengeksplorasi apa yang terjadi ketika kromosom menemukan perubahan seperti itu dalam struktur, jumlah, dan jenisnya.

Author:Goltim Fell
Country:Chad
Language:English (Spanish)
Genre:Environment
Published (Last):8 January 2018
Pages:101
PDF File Size:20.61 Mb
ePub File Size:18.68 Mb
ISBN:132-7-49681-966-5
Downloads:70199
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Daizragore



Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase. Krononema 2. Matriks 3. Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer juga merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen. Lengan Kromosom 5. Kromomer C. Aneuploidy, jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom dipoid dari suatu individu.

Contohnya, Sindrome Turner 2n-1 bersimbol XO memiliki beberapa sifat abnormal, seperti tubuh dan leher pendek, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh dan kulit leher sangat kendur. Sindrome Down merupakan individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi autosom,penderita biasanya memiliki tubuh pendek, wajah membulat, kepala lebar,mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, serta hidung, mata, mulut biasa tampak kotor. Sindrome Edwards merupakan trisomi pada autosom yang memiliki kelainan, seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki keterbelakangan mental.

Sindrome Patau terjadi karena tidak terpisahnya kromosom homolog ketika tahap meiosis nondisjunction , penderita memiliki cirri-ciri yaitu, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung dan usus, serta tangan dan kaki tampak rusak, Sindrome ini pada umumnya menyebabkan kematian pada usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah lahir.

Monoploidy, disebut juga Haploidy. Jika individu hanya mengandung jumlah n kromosom. Monoploidy sering dijumpai pada ganggang serta lumut dan jarang ditemukan pada hewan, kecuali pada lebah madu jantan yang terbentuk secara parthenogenesis. Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari 2n, 3n, 4n, dan seterusnya. Polypoidy memiliki ukuran tubuh yang lebih besar daripada individu normal, tetapi kurang mampu bertahan hidup. Delesi Patah adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi genetic di bagian yang hilang ini.

Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas radiasi terutama radiasi ionisasi , virus dan zat kimia atau kesalahan dalam rekombiasi enzim. Duplikasi Penggandaan adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom. Inversi Pembalikan adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik derajat dari orientasi semula.

Translokasi atau Transposisi Perpindahan adalah terjadi jika suatu segmen dari suatu kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non homolog lain.

Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah tempat pada kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat translokasi adalah gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi resiplokal jika terjadi pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog berbeda dengan pindah silang pada meosis. Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri atau kesalahan arah pembelahan pada sentromer.

Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran. Burkitt lymphoma adalah penyakit tumor yang diinduksi oleh virus yang merusak sistem immune sel-sel B.

Kromosom phiadelphia adalah penyakit yang disebabkan oleh leukemia myelogien yang kronis terdapat pada pasien yang mengalami tranlokasi resiprokal. Retinoblastoma, terjadi delesi pada suatu pita segmen. Teknik Deteksi Aberasi Kromosom, sel-sel jaringan apapun yang dapat diinduksi mengalami mitosis dapat dibuat preparat untuk keperluan analisis kromosom. Banyak digunakan darah. Kelainan genetik dapat dideteksi pada fetus yang sedang berkembang in utero, dengan menggunakan teknik amniocentesis atau teknik Sampling Villus Chorion.

Amniocentesis, fetus berkembang di dalam kantong amnion yang berisi cairan amnion. Cairan ini mengandung sel-sel yang terlepas dari kulit fetus.

Dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur jaringan. Dari hasil kultur ini dibuat kariotip dan dilakukan analisis kromosom, apakah fetus mengalami kelainan kromosom. Teknik Sampling Villus Chorion. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan antara 8 dan 12 minggu. Teknik ini sangat menguntungkan. Alkaptonuria, urine penderita penyakit ini akan menjadi hitam jika berada di udara dan pasien cenderung menderita arthritis dan tidak dapat menguraikan dekomposisi, sebab tidak mempunyai enzim tertentu untuk menguraikan dekomposisi.

Albino disebabkan oleh mutasi resesif yang terjadi pada suatu gen yang memproduksi enzim pada tahapan biokimiawi dan tyrosin menjadi pigmen melanin. Sindroma Lesch-Nyhan disebabkan oleh defisiensi enzim NGPRT yang diakibatkan oleh terjadinya mutasi resesif yang gen yang memproduksi enzim tersebut pada kromosom X. Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi resesif pada gen berlokus, sehingga tdk dapat mensintesis enzim N-Acetyl-Hexosaminidase A.

Sickle Cells Disease Sicklemia yang disebabkan oleh mutasi gen sehingga satu asam amino glu diganti oleh val. Protein non-enzimatik merupakan massa organik tubuh makhluk hidup. Kebanyakan protein sangat kompleks dan mempunyai berat molekul tinggi.

Urutan asam amino dalam protein sudah diketahui pada beberapa jenis protein. Sebagian besar mutasi merugikan atau menagncam kehidupan organisme dan frekuensi mutasi ditekan rendah oleh seleksi alam.

Kemampuan suatu jenis mutasi bertahan hidup dan bereproduksi merupakan hal yang sangat penting dari sudut pandang evolusi. Radiasi Ionisasi, seperti sinar X dapat mempertinggi mutasi gen dan berkolerasi positif dengan dosis dengan induksi mutasi gen resesif sex linkage pada Drosophila. Radiasi Ionisasi sering menyebabkan efek mutagenik dengan menginduksi delesi kecil pada kromosom. Berdasarkan Ukuran a. Mutasi Titik Point Mutation , perubahan pada suatu segmen kecil dari DNA, umumnya terjadi pada satu atau sepasang nukleotida.

Mutasi Besar, perubahan lebih dari sepasang nukleotida sehingga terjadi perubahan pada seluruh gen, kromosom atau suatu perangkat kromosom Polyploidy. Berdasarkan Kualitas a. Mutasi Struktural, perubahan pada nukleotida yang menyusun gen.

Mutasi Pengaturan Ulang, perubahan lokasi gen dalam genom position effect. Berdasarkan Asal Mula a. Kontrol Genetik, mutabilitas dari suatu gen dipengaruhi oleh gen mutator. Mutasi Induksi, diekspos pada lingkungan abnormal. UV sering memproduksi dimer thymin, yakni ikatan thymin pada suatu rantai DNA. Disebabkan oleh kekeliruan mutan yang terbentuk pada waktu replikasi DNA.. Misalnya kekeliruan base dan mutagen yang menyerupai base asam nukleat dapat diinkoporasi ke dalam DNA.

Berdasarkan Efek Mutasi Terhadap Fenotip a. Perubahan Kecepatan Mutasi, beberapa alel hanya dapat diketahui dari frekuensi dalam populasi besar. Isoalel, menghasilkan fenotip identik dalam keadaan homozigot atau heterozigot jika berkombinasi antara mereka, tetapi berbeda fenotip jika berkombinasi dengan alel lain.

Berdasarkan Arah Mutasi a. Mutasi Ke Depan forward mutation , yaitu perubahan dari jenis liar ke fenotipe abnormal. Mutasi Balik back mutation , yaitu perubahan dari fenotip abnormal ke fenotip jenis liar.

KONGRESI I BERLINIT PDF

“”Mutasi Kromosom atau Aberasi Kromosom

Mari kita bahas selengkapnya.. Pengertian Kromosom Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang berada di dalam nukleus.

GENEPOP MANUAL PDF

Pengertian dan Penyebab Aberasi

Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida danherbisida, asap pembakaran, dan virus.

2008 DGS TABAN PUANLAR PDF

Kromosom (Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe, Jumlah)

Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase. Krononema 2. Matriks 3. Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer juga merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen.

Related Articles